2023年第三屆「金蝸牛獎(jiǎng)」頒獎(jiǎng)典禮9月8日在湖南省長沙市舉行，香港大學(xué)深圳醫(yī)院（以下簡稱「港大深圳醫(yī)院」）成骨不全多學(xué)科團(tuán)隊(duì)榮獲「金蝸牛獎(jiǎng)——罕見病醫(yī)學(xué)貢獻(xiàn)獎(jiǎng)」，港大深圳醫(yī)院骨科醫(yī)學(xué)中心主任杜啟峻教授攜團(tuán)隊(duì)成員到場領(lǐng)獎(jiǎng)。
背負(fù)著重重的殼 堅(jiān)持著一步步前行
「金蝸牛獎(jiǎng)」是中國罕見病領(lǐng)域的首個(gè)公益獎(jiǎng)項(xiàng)，以「表彰中國罕見病領(lǐng)域傑出貢獻(xiàn)者」為宗旨，每年舉辦一屆，共設(shè)立罕見病社群貢獻(xiàn)獎(jiǎng)、罕見病醫(yī)學(xué)貢獻(xiàn)獎(jiǎng)、罕見病產(chǎn)業(yè)推動(dòng)獎(jiǎng)、罕見病行業(yè)貢獻(xiàn)獎(jiǎng)、年度致敬人物五個(gè)獎(jiǎng)項(xiàng)，以鼓勵(lì)為罕見病領(lǐng)域做出貢獻(xiàn)的個(gè)人、團(tuán)體與機(jī)構(gòu)，推動(dòng)罕見病醫(yī)學(xué)的發(fā)展，並提高公眾對罕見病的關(guān)注度，對促進(jìn)罕見病研究、改善患者的醫(yī)療服務(wù)和提高社會(huì)支持都具有積極的影響。
港大深圳醫(yī)院成骨不全多學(xué)科治療中心成立於2016年，由杜啟峻教授牽頭集合患者治療所需骨科、康復(fù)醫(yī)學(xué)科、兒科、牙科、耳鼻喉科、眼科、神經(jīng)外科、呼吸內(nèi)科、婦產(chǎn)科、產(chǎn)前診斷與生殖、麻醉、護(hù)理、醫(yī)務(wù)社工等等，歷經(jīng)多番探索與融合，匯聚各學(xué)科資源優(yōu)勢，打造出一支成骨不全多學(xué)科協(xié)作的專家團(tuán)隊(duì)，為全年齡段成骨不全患者提供全學(xué)科一站式診療服務(wù)。目前，成骨不全多學(xué)科診療中心可以完成骨科、神經(jīng)外科、牙科等相關(guān)手術(shù)與治療，並開創(chuàng)多項(xiàng)國內(nèi)外新技術(shù)，已服務(wù)患者上千人。團(tuán)隊(duì)已聯(lián)合國內(nèi)各省數(shù)十家醫(yī)院及患者組織建設(shè)成骨不全協(xié)作網(wǎng)絡(luò)和支持網(wǎng)絡(luò)，推動(dòng)國內(nèi)成骨不全整體診療水平的提升和服務(wù)完善。杜教授亦牽頭獲得2025年國際成骨不全大會(huì)主辦權(quán)，這是國際高規(guī)格成骨不全學(xué)術(shù)會(huì)議，設(shè)立30餘年來將首次在亞洲舉辦。
一碰就碎的「瓷娃娃」 一群執(zhí)著的健康守護(hù)人
今年14歲的小伊（化名）生下來第一天，護(hù)士拍了下她的屁股，沒想到就是這一輕輕的一拍，小伊的骨頭就斷了......
小伊患的疾病，就是成骨不全Osteogenesis Imperfecta (OI)，俗稱為「脆骨病」、「玻璃骨」，以反覆骨折、骨脆性增加為主要臨床特徵，為此，這一特殊的患者群體也被稱為「瓷娃娃」。
因?yàn)槌晒遣蝗?，小伊骨折?0餘次。這些年來，她一次又一次地接受手術(shù)和治療，也成了港大深圳醫(yī)院的老朋友。在經(jīng)歷了兩次下肢矯正手術(shù)之後，今年，小伊又出現(xiàn)了脊柱側(cè)彎。杜啟峻教授介紹說：「我們發(fā)現(xiàn)她的脊柱從90度變?yōu)?20度，會(huì)導(dǎo)致心、肺功能下降，甚至有可能影響生命，不能再等了，必須進(jìn)行脊柱矯正手術(shù)。」
成骨不全合併脊柱側(cè)彎，是非常高風(fēng)險(xiǎn)的複雜手術(shù)。由於小伊的骨頭很脆弱，要把她變彎骨頭掰直，與骨質(zhì)正常的患者矯正手術(shù)，難度完全不在同一個(gè)等級。為確保手術(shù)順利，杜啟峻教授帶領(lǐng)港大深圳醫(yī)院成骨不全多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，經(jīng)過兩個(gè)多月的討論和研究，集合多學(xué)科智慧，為小伊打造出一套專屬手術(shù)方案。
功夫不負(fù)有心人，在所有學(xué)科的緊密配合下，小伊脊柱矯正手術(shù)順利進(jìn)行，達(dá)到了預(yù)期效果，術(shù)後康復(fù)情況良好。她又一次露出自信的微笑，向守護(hù)她健康的杜教授團(tuán)隊(duì)表示感謝。
一個(gè)又一個(gè)這樣的患者故事背後，是一群永不放棄，努力呵護(hù)「瓷娃娃」的健康守護(hù)者，多年來，這樣的故事在港大深圳醫(yī)院不停延續(xù)，患者與醫(yī)者之間，也在互相傳遞溫暖，治癒身心。
臨床診療+科研 早干預(yù)早治療避免嚴(yán)重畸形
成骨不全是一種遺傳性結(jié)締組織罕見病，由於基因突變導(dǎo)致I型膠原蛋白缺陷，迄今已發(fā)現(xiàn)有20多種致病基因，發(fā)病率約為1:15000-1:20000，全國預(yù)計(jì)約有十萬名患者。
成骨不全雖然罕見，但像很多疾病一樣，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療，在很大程度上可以避免患者出現(xiàn)身體嚴(yán)重畸形。
在積極進(jìn)行臨床診療的同時(shí)，港大深圳醫(yī)院成骨不全團(tuán)隊(duì)更是在科研和教學(xué)方面不懈努力，不斷探索治療新技術(shù)，積極傳播和培訓(xùn)治療經(jīng)驗(yàn)，使全國各地成骨不全患者得到更好的關(guān)注和照護(hù)。團(tuán)隊(duì)常年聯(lián)合香港、歐洲、美國、加拿大、澳大利亞等多個(gè)科研團(tuán)隊(duì)開展成骨不全基礎(chǔ)研究和臨床研究。2015年小兒骨科實(shí)現(xiàn)了國內(nèi)首次在OI手術(shù)中應(yīng)用3D打印技術(shù)，同年聯(lián)合北京協(xié)和、天津醫(yī)院等專家共同編譯國內(nèi)首版《成骨不全醫(yī)學(xué)指南》，2017年小兒骨科與康復(fù)醫(yī)學(xué)科參與國際OI通用評估體系的制定，2019年設(shè)立國內(nèi)第一個(gè)「骨骼發(fā)育不良疾病國際臨床醫(yī)生進(jìn)修項(xiàng)目」。2020年醫(yī)院建立成骨不全專職科研團(tuán)隊(duì)，搭建實(shí)驗(yàn)平臺及系統(tǒng)分析多學(xué)科臨床及科研數(shù)據(jù)，迄今已參與及主持了7項(xiàng)成骨不全相關(guān)科研項(xiàng)目（含基礎(chǔ)研究和臨床研究），其中有國家級項(xiàng)目2項(xiàng)。
據(jù)了解，港大深圳醫(yī)院長期致力於罕見病相關(guān)學(xué)科建設(shè)，將罕見病治療作為高質(zhì)量建設(shè)的重點(diǎn)任務(wù)之一。目前醫(yī)院可開展國家目錄（121個(gè)）中的104個(gè)罕見病病種的診療工作，涉及從產(chǎn)前診斷到內(nèi)外科治療再到康復(fù)等全生命周期的篩查診斷治療，覆蓋了兒童、成人罕見病。醫(yī)院已形成具有深港融合特色的罕見病多學(xué)科（MDT）團(tuán)隊(duì)。院長張文智教授多次主持罕見病院級MDT討論會(huì)議，他表示，醫(yī)院將進(jìn)一步加快完善罕見病救治在醫(yī)、教、研、管全方位的建設(shè)步伐，抓住深港融合契機(jī)，為罕見病患者獲得更好治療堅(jiān)持不懈地努力。（記者 林麗青 通訊員 港深醫(yī)信）
電話：（香港）852-2564 0768
（深圳）86-755-83518792 83517835 83518291
地址：香港九龍觀塘道332號香港商報(bào)大廈
