10月23日是國(guó)際X連鎖低磷性佝僂?。╔LH）關(guān)注日，香港大學(xué)深圳醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱「港大深圳醫(yī)院」）多學(xué)科團(tuán)隊(duì)在北京健康促進(jìn)會(huì)的支持下，由骨科醫(yī)學(xué)中心小兒骨科牽頭，聯(lián)合口腔醫(yī)學(xué)部、康復(fù)中心-物理治療科、兒科醫(yī)學(xué)部等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，於2023年10月22日為低磷佝僂病家庭開(kāi)展多學(xué)科健康諮詢與宣教活動(dòng)。活動(dòng)還特別邀請(qǐng)了南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院腎臟科陳穎主任進(jìn)行專題分享。
低磷性佝僂病(即低血磷性佝僂病，hypophosphatemic rickets)是一種由遺傳性或獲得性原因引起腎臟排磷增多，而導(dǎo)致的以低磷血癥為特徵的骨骼礦化障礙性疾病，是《第一批罕見(jiàn)病目錄》第51號(hào)罕見(jiàn)病。低磷性佝僂病具有較高的致殘率和致畸率。X連鎖低磷性佝僂病（XLH）是一種嚴(yán)重的罕見(jiàn)遺傳性低磷性佝僂病，是國(guó)家《第一批罕見(jiàn)病目錄》裏的第51號(hào)罕見(jiàn)病，其發(fā)病率約為1/200,000。
XLH患者生長(zhǎng)發(fā)育受限、身材矮小、乏力、骨痛、下肢畸形甚至殘疾，患者的身心健康和生活質(zhì)量受到了嚴(yán)重影響。X連鎖低磷性佝僂病極易與缺鈣、缺維生素D等導(dǎo)致的佝僂病相混淆，導(dǎo)致誤診和漏診，而XLH的早期診斷和治療對(duì)預(yù)後至關(guān)重要。港大深圳醫(yī)院為深圳首家引入低磷佝僂病特效藥布羅索尤單抗的醫(yī)院，目前已將該藥納入醫(yī)院常備藥物，為多位患者提供藥物治療和多學(xué)科照護(hù)。
活動(dòng)吸引了來(lái)自全國(guó)各地的16個(gè)患者家庭參與，患者家庭全程參與門診諮詢和健康宣教，認(rèn)真聽(tīng)取專家對(duì)低磷性佝僂病規(guī)範(fàn)診治知識(shí)的分享，並就關(guān)注的問(wèn)題現(xiàn)場(chǎng)與專家進(jìn)行充分溝通，了解治療過(guò)程，樹(shù)立了信心。
來(lái)自湖南的患者小雨（化名）一家早在前一天就坐火車臥鋪一早來(lái)到醫(yī)院，上午在兒童內(nèi)分泌，物理治療，口腔科門診等都進(jìn)行了諮詢，下午參加了專家對(duì)低磷佝僂病的健康宣教與答疑環(huán)節(jié)。小雨爸爸表示這一天收穫很多，非常感謝各位醫(yī)生和工作人員耐心、細(xì)緻的付出，以前從來(lái)不知道這種病對(duì)孩子的牙齒還有影響，以後一定要規(guī)範(fàn)全面治療，爭(zhēng)取為孩子獲取更好的治療效果。
港大深圳醫(yī)院骨科醫(yī)學(xué)中心主任杜啟峻教授說(shuō)，希望家長(zhǎng)更好更全面地了解疾病信息並做好孩子的全面健康管理，也希望社會(huì)各界更多關(guān)注到這類疾病，促進(jìn)早診斷、早治療，共同呵護(hù)孩子們的身體健康。（記者 林麗青 通訊員 港深醫(yī)信)
電話：（香港）852-2564 0768
（深圳）86-755-83518792 83517835 83518291
地址：香港九龍觀塘道332號(hào)香港商報(bào)大廈
